Génétique et rythmologie : pour qui, pourquoi, comment ?

Le developpement de la genetique a ete tres important ces dernieres annees, particulierement dans le domaine de la rythmologie, permettant une approche moleculaire des troubles du rythme cardiaque. Les connaissances sur les pathologies rythmiques hereditaires ont evolue rapidement avec l'identification de nouveaux genes et de nouvelles mutations et plus recemment avec des donnees nouvelles sur la regulation de l'expression des genes. Des avancees tres significatives ont ainsi ete faites tant sur le plan clinique que physiopathologique et therapeutique. La biologie moleculaire constitue un outil complementaire qui peut aider le clinicien dans differentes situations (diagnostique, pronostique, predictive, prenatale) de maniere variable en fonction de la pathologie rythmique etudiee. Le but de ce travail est de faire le point sur l'interet de la genetique dans les principales pathologies rythmiques monogeniques en termes diagnostique, pronostique et therapeutique. Le test genetique sera ainsi replace dans ce contexte afin que soit pris en compte par ceux qui le demandent, ses dimensions a la fois medicale, psychologique, socioprofessionnelle, ainsi que son encadrement medico-legal. Cette demarche doit s'integrer dans un conseil genetique plus global reposant sur l'information et le depistage des patients au sein de la famille. On insistera sur la necessite d'une equipe experimentee et souvent pluridisciplinaire (cardiologue, geneticien clinicien ou conseiller en genetique, psychologue, assistante sociale, obstetricien...) qui a ete reconnue et a donne lieu au Plan « Maladies rares » du Ministere de la Sante (2005-2009) avec la designation de Centres de Reference puis de Centres de Competence.