Hallazgos citogenéticos en pacientes con síndrome de Down

Con el objeto de establecer la frecuencia de trisomia 21 no clasicas se analizaron los estudios cromosomicos de 201 pacientes, derivados para estudio citogenetico en linfocitos de sangre periferica con el diagnostico clinico de sindrome de Down. De estos, 161 (80%) resultaron trisomias 21 clasicas, 7(3,5%) trisomias 21 por translocacion, 5(2,5%) trisomias 21 en mosaico, 6(3%) trisomias 21 mas otra alteracion cromosomica y 22(11%) tenia estudios citogeneticos normales. En 26,8% de los pacientes el diagnostico fue hecho en el periodo de recien nacido y la proporcion de hombres y mujeres fue de (1,18:1) (AU)