P275 - La maladie de Morquio : à propos de 9 observations

Objectifs Decrire le phenotype clinique de la maladie de Morquio en Tunisie. Patients Etude des dossiers d’enfants atteints de maladie de Morquio confirmee par le dosage urinaire des MPS et/ou le dosage enzymatique. Tous ont beneficie d’un bilan radiologique osseux, une IRM de la charniere occipito-cervicale, une echographie cardiaque, un examen ophtalmologique et une evaluation de l’audition. Resultats 9 patients (3 garcons et 6 filles) ont ete diagnostiques a un âge moyen de 26 mois devant un retard de croissance post-natal (6/9), des deformations rachidiennes (7/9), une dysplasie spondylo-epiphysaire (9/9), une instabilite de la charniere atloido-axoidienne (3/6) responsable d’une souffrance medullaire chez 2 patients avec retentissement fonctionnel, des opacites corneennes (4/6) et une valvulopathie (3/7). Un retard mental de cause inconnue est note chez un patient. Le dosage enzymatique, realise chez 7 patients, a conclu au type A. La prise en charge a repose sur un traitement orthopedique symptomatique, une chirurgie du bassin a ete proposee chez une patiente. Conclusion le phenotype tunisien de la maladie de Morquio semble severe. La prise en charge orthopedique se heurte encore a des difficultes.