Mutação de novo no gene DEAF1 e sua relação com o autismo: estudo de caso

Objetivo: Analisar as implicacoes, impactos e o desenvolvimento de um individuo diagnosticado com TEA e portador da mutacao de novo no gene DEAF1, a partir das varias perspectivas de intervencoes realizadas. Metodo: Trata-se de um estudo descritivo com historico dos tratamentos, resultados laboratoriais e geneticos mais recentes do paciente. Resultados: Sintomas notados aos 2 anos e diagnostico especifico aos 5. Aos 8 anos teve a primeira crise convulsiva tonico-clonica e o Eletroencefalograma alterado. Apos obteve o diagnostico molecular confirmado. Possuia epilepsia refrataria de dificil controle, que houve piora com uma tentativa do uso de derivados canabinoides em conjunto com estimulacao eletrica transcraniana. No momento, com os tratamentos, atendimentos multidisciplinares, dieta de exclusao de alergenos e medicacoes de controle individual, diminuiram a intensidade das crises epileticas e houve melhor controle do seu estado geral. Conclusao: Este estudo descreve como a mutacao de novo no gene DEAF1 esta relacionada com o TEA e com o comprometimento do desenvolvimento neurocognitivo. As terapias e metodos devem respeitar cada paciente na sua individualidade.