Une cause rare de l’amylose AA : les épidermolyses bulleuses héréditaires

Resume Introduction Les epidermolyses bulleuses dystrophiques recessives representent un groupe de maladies genetiques, caracterisees par une fragilite cutanee et muqueuse, causees par des mutations dans le gene COL7A1. L’amylose AA constitue une complication rare de ces genodermatoses. Observations Deux patients, porteurs d’une epidermolyse bulleuse dystrophique recessive, generalisee severe dans le premier cas et generalisee intermediaire dans le deuxieme cas, ont developpe a l’âge de 38 et 28 ans, respectivement, un syndrome nephrotique. Le diagnostic d’amylose renale secondaire etait confirme par une biopsie renale dans le premier cas et des glandes salivaires dans le deuxieme cas. Le deces est survenu deux mois apres dans les deux cas. Conclusion L’amylose AA au cours des epidermolyses bulleuses dystrophiques recessives est souvent revelee par une atteinte renale caracterisee par un syndrome nephrotique et une insuffisance renale d’aggravation rapide. Le pronostic est sombre au vu de la fragilite du terrain et l’absence d’un traitement etiologique.