Duplicacions segmentàries, malaltia i evoluciò, una aproximaciò computacional

Las duplicaciones segmentarias (SDs) son bloques de secuencia de los genomas de tamano superior a 1000 pares de nucleoticos (1 kb) y que se encuentran en mas de una localizacion cromosomica, debido a un proceso de duplicacion reciente a lo largo del proceso evolutivo. Los proyectos de secuenciacion de los genomas han puesto de manifiesto la existencia de un numero mas elevado de estas estructuras del que se creia con anterioridad. Se ha observado la presencia de SDs en lugares donde se producen reordenamientos cromosomicos que dan lugar a las denominadas enfermedades genomicas y se ha demostrado su papel como causante de dichos reordenamientos. Asimismo, al comparar las secuencias de los genomas de distintas especies, se ha observado una gran cantidad de estas estructuras en los lugares cromosomicos en los que se han producido roturas del orden los cromosomas (sintenia) a lo largo de la evolucion. El trabajo presentado en esta tesis hace referencia al uso de herramientas computacionales para demostrar la presencia y enriquecimiento de SDs en los lugares cromosomicos donde se han producido reordenamientos causantes de reordenamientos en enfermedades genomicas y de reordenamientso evolutivos entre los genomas del hombre, el raton y la rata. Estos hallazgos permiten implicar a las SDs no solo como causantes de enfermedades humanas, sino tambien como responsables de reordenamientos cromosomicos que han estado implicados en le proceso de evolucion.