乳腺癌外周血cfDNA ErbB-2启动子区甲基化状态及与肿瘤Her-2表达的关系

目的探讨非转移乳腺癌患者外周血中游离无细胞的DNA（cfDNA）中ErhB-2基因启动子区5’CpG甲基化状态及其与肿瘤组织中Her-2表达的关系。方法分离非转移乳腺癌患者外周血中的cfDNA，利用重亚硫酸盐测序法（BSP）对分离出的cfDNA及外周血细胞DNA的ErbB-2基因启动子区进行5’CpG甲基化分析，免疫组化及FISH方法检测肿瘤组织中Her-2的表达情况。结果ErbB-2基因启动子区5’CpG的甲基化只在乳腺癌患者的血浆cfDNA中检测到（19／40），在其对应的外周血血细胞中未发现；乳腺癌患者外周血cfDNA的ErbB-2基因启动子区5’CpG甲基化和其肿瘤组织Her-2的表达成负相关。结论乳腺癌患者外周血cfDNAErbB-2启动子区5’CpG的甲基化状态与肿瘤组织Her-2表达呈负相关。提示外周血cfDNA ErbB-2启动子区5’CpG甲基化状态能从某种程度上反映乳腺癌患者肿瘤组织Her-2表达情况，有可能作为乳腺癌Her-2状态观察的新窗口，可用于帮助乳腺癌分子分型判断，是否能作为乳腺癌治疗的新靶点，并作为Her-2阳性患者早期诊断的指标，尚有待于进一步研究。