Xeroderma pigmentosum et mastocytose systémique : association ou coïncidence ?

Introduction Le xeroderma pigmentosum (XP) est une genodermatose rare caracterisee par une frequence accrue de cancers cutanes des regions photo-exposees. L’association avec une mastocytose systemique n’a jamais ete decrite auparavant. Observation Un patient de 33 ans, suivi dans notre service pour un XP, etait admis pour l’exploration d’une alteration de l’etat general. Le malade avait ete opere pour des carcinomes epidermoides palpebraux a plusieurs reprises. Il etait egalement atteint de diabete de type 1. L’examen a l’admission revelait de multiples adenopathies peripheriques et une hepatosplenomegalie sans lesions dermatologiques recentes. Au bilan biologique, il avait une pancytopenie avec une hemoglobine a 9 g/dL, des globules blancs a 1800/mm3 et des plaquettes a 30 000/mm3. Une tomodensitometrie thoraco-abdomino-pelvienne montrait des adenomegalies a l’etage sus- et sous-diaphragmatique, associees a plusieurs lesions hepatiques et spleniques, avec des lesions osteolytiques d’allure secondaire. Une biopsie osteomedullaire montrait plusieurs amas de mastocytes representant 35 % de la population hematopoietique, avec un marquage positif au CD117 et au CD25. Le dosage de la tryptase serique etait a 10 fois la valeur normale. Le diagnostic de mastocytose systemique agressive etait retenu. Malgre un traitement par imatinib l’evolution etait fatale, marquee par le deces au bout de 2 mois. Discussion Le XP est une genodermatose rare, alterant le systeme de reparation de l’ADN, a l’origine d’un risque eleve de cancers cutanes. Dans la litterature, l’association de cette affection avec certaines tumeurs extra-cutanees a ete rapporte, notamment avec le cancer gastrique, le medulloblastome, le nephroblastome, l’osteosarcome et la leucemie aigue lymphoblastique. Les mastocytoses representent un groupe heterogene d’affections rares, liees a la proliferation et l’accumulation de mastocytes anormaux dans un ou plusieurs organes. Le lien entre les deux maladies n’est pas clair et aucun cas d’association n’a ete rapporte. Cependant, il est actuellement admis que la physiopathologie des mastocytoses est dominee par la mutation activatrice D816 V du recepteur membranaire du mastocyte c-KIT. Ce meme recepteur est localise a la surface des melanocytes, et est le siege de la mutation D820 V qui est bien decrite dans les melanomes cutanes, et qui est plus frequente chez les sujets atteints de XP par rapport a la population generale. En outre, certains cas ont ete publies dans la litterature suggerant un risque plus eleve de melanome chez les patients atteints de mastocytose systemique. Ces donnees cliniques et genetiques nous incitent a penser a un probable lien genetique entre XP et mastocytose systemique. Conclusion Nous rapportons le premier cas d’association entre XP et mastocytose systemique. Les donnees de la litterature peuvent faire envisager une participation genetique.