Mikrophthalmie, Hautanhangsgebilde und zerebrale Veränderungen

Das eutrophe mannliche, nach unauffalliger Schwangerschaft spontan entbundene Reifgeborene wurde uns aufgrund auserlicher Dysmorphiezeichen (Hautanhangsel und -aplasien, Hamartom in der Temporalregion rechts, okzipitale Zephalozele, Mikrophthalmie rechts) vorgestellt. Sonographische und magnetresonanztomographische Untersuchungen des Schadels sowie die Ultraschalluntersuchung des Auges ergaben weitere auffallige Hirn- und Augenbefunde, insbesondere eine „midbrain-hindbrain anomaly“. Aufgrund der charakteristischen Symptomtrias aus Augen-, Haut- und zerebralen Fehlbildungen wurde die Diagnose okulozerebrokutanes Syndrom (OCCS) gestellt. Das sehr seltene OCCS kann leicht mit der sehr ahnlich imponierenden enzephalokraniokutanen Lipomatose (ECCL) verwechselt werden, die Abgrenzung ist mit Hilfe der Kriterien von Hunter moglich.