Síndrome de Meckel-Gruber

Resumen De transmision autosomica, el sindrome de Meckelviene definido en su origen por una triada malformativa que asocia encefalocele, displasia quistica renal y polidactilia. De hecho, la extrema variabilidad de los casos clinicos publicados en la bibliografia pone de manifiesto que el polimorfismo de este sindrome constituye una caracteristica esencial. La ecografia es, actualmente, el mejor medio de cribado prenatal de esta malformacion letal. El cariotipo es indispensable para eliminar una trisomia 13 o 18. La frecuencia del gen del sindrome de Meckel en la poblacion general es del orden de 1/400. Su aislamiento aportara una ayuda capital para el diagnostico en razon de la multitud de sindromes polimalformativos que pueden evocarse ante el cuadro en el diagnostico diferencial.