OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: RELATO DE CASO DE UMA FAMÍLIA

A osteogenese imperfeita (OI) e uma rara doenca genetica na qual ha anormalidades quantitativas ou qualitativas no colageno tipo I, a proteina mais abundante do osso. As principais manifestacoes clinicas da doenca incluem a ocorrencia de fraturas de repeticao, encurvamento dos ossos, esclera azulada, dentinogenese imperfeita, perda auditiva, escoliose, aumento da frouxidao ligamentar, deformidade basilar do crânio e baixa estatura. Neste estudo, descrevemos cinco casos de pacientes de uma mesma familia com OI tipo I, destacando os aspectos clinicos da doenca. Todos os pacientes apresentam esclera azulada e tiveram multiplas fraturas ao longo da vida. Eles permanecem em seguimento a nivel ambulatorial e a maioria faz tratamento com alendronato de sodio, suplementacao de calcio e vitamina D.