Impronta Genómica y Desarrollo Embrionario

En los organismos diploides, cada gen autosomico esta representado por dos copias, o alelos, heredados de cada progenitor al momento de la fecundacion. Para la gran mayoria de los genes la expresion ocurre desde ambos alelos de manera simultanea. Sin embargo, un numero reducido de genes (menos del 1%) es afectado por un proceso de impronta genomica. Este proceso determina que la expresion del gen sea dependiente del origen parental, es decir, se comporte de manera distinta si su origen es materno o paterno. La metilacion del ADN es una de las modificaciones epigeneticas mejor estudiadas y su participacion resulta esencial durante el establecimiento de la impronta genomica. Si bien los patrones de metilacion a nivel genomico son estables y heredables, existen al menos dos periodos del desarrollo embrionario de mamiferos durante los cuales los patrones de metilacion globales son borrados y re-establecidos. Estos dos periodos del desarrollo coinciden con el borrado y establecimiento de la impronta genomica especifica de cada individuo. Desde el punto de vista funcional, la mayoria de los genes sometidos a impronta cumplen roles en el control del crecimiento y desarrollo embrionario y placentario. Alteraciones en el patron de expresion de ellos han sido relacionados a patologias tales como el Sindrome de Algelman y el Sindrome de Prader-Willi, entre otros.