Synaptonemal complex karyotyping in an oligospermic patient with heterochromatin duplication in chromosome n. 9.

Se ha realizado el analisis de complejos sinaptonepticos en espermatocitos de un paciente con oligospermia severa de etiologea desconocida y portador de un polimorfismo de la heterocromatina paracentrometrica del cromosoma 9. La espermatogenesis del paciente esta disminuida en las espermatidas, que presenta anormalidades ultraestructurales en especial en la condensacion de la cromatina. En los espermatocitos en paquitene temprano hay un lazo muy visible y asimetrico en el bivalente 9, que en paquitene tardio desaparece frecuentemente, probablemente por un proceso de reajuste sinaptico. El lazo es debido a que uno de los elementos es en promedio 7.02% mayor que el otro y que la media de los elementos 9 normales. Esta diferencia indica la presencia de un reordenamiento cromosomico en estado heterocigotico en la region paracentromerica del brazo largo del par 9, que corresponde probablemente a una duplicacion en tanden de alrededor del 50% de la zona heterocromatica normal. La extension del lazo sugiere que puede sobrepasar el centromero y ocupar un segmento del brazo corto. Si bien no es posible asegurar la existencia de una asociacion causal entre la anomalia y la hipoespermatogenesis, esta observacion se suma a otras sobre inversiones pericentricas con lazos asinapticos en paquitene, en las cuales hay severa oligospermia o azoospermia. Sobre esta base se sugiere un estudio analogo en otros pacientes portadores de polimorfismos del 9 (AU)