Schwangerschaftsbegleitende Behandlung bei hereditärer Dysfibrinogenämie nach wiederkehrendem Schwangerschaftsverlust

Eine Dysfibrinogenamie kann zu Blutungen oder Thrombosen sowie zu Geburtskomplikationen fuhren. Letztere beinhalten fruhzeitige Schwangerschaftsverluste, Blutungen, vorzeitige Plazentaablosung und Thrombosen. Es gibt nur wenige Fallberichte mit Behandlungsempfehlungen fur Schwangerschaften bei betroffenen Frauen. Wir berichten uber eine inzwischen 34-jahrige Frau, bei der es zwischen 2013 und 2015 zu 4 aufeinanderfolgenden Fruhaborten kam. Bei der Vorstellung in unserer Ambulanz berichtete die Patientin von einer Neigung zu Blutergussen, aber keine weiteren Blutungen und keine thromboembolischen Ereignisse. Laboruntersuchungen ergaben einen verminderten Quick-Wert, eine verlangerte Thrombinzeit, eine stark verlangerte Reptilasezeit und Fibrinogenkonzentrationen von 67 mg/dl (Clauss-Methode) und 387 mg/dl (Immunturbidimetrie). Bei der Patientin wurde eine Dysfibrinogenamie diagnostiziert. Die molekularbiologische Untersuchung ergab die Mutation c.103C>T (p.Arg35Cys) im Exon 2 des FGA-Gens (Synonym Aα 16Arg→Cys-Substitution). Wahrend der 5. und 6. Schwangerschaft wurde die Patientin mit einem niedermolekularen Heparin unter Verwendung der empfohlenen Prophylaxedosis fur erhohtes Thromboserisiko behandelt. Gleichzeitig erhielt die Patientin 3 × wochentlich Fibrinogenkonzentrat (3 × 2 g pro Woche). Darunter verliefen beide Schwangerschaften ereignislos. Schwangerschaftskomplikationen wurden in vielen Fallen berichtet, wenn der funktionell aktive Fibrinogenspiegel unter 0,6 g/l lag (Clauss-Methode). Nach der erstmaligen Feststellung einer Dysfibrinogenamie bei einer Frau ohne offensichtliche Blutungsneigung und ohne thromboembolische Ereignisse in der Anamnese erscheint aus unserer Sicht die empfehlenswerte Vorgehensweise, Fibrinogen zu substituieren und gleichzeitig niedermolekulare Heparine zu geben, um sowohl Blutungen als auch Thrombosen und Schwangerschaftsverluste zu verhindern.