Lipomatose de Launois-Bensaude avec syndrome métabolique, diabète sucré et thrombophilie

Introduction La lipomatose de Launois-Bensaude affection rare d’etiopathogenie encore inconnue, a predominance masculine, est caracterisee par le depot anormal et symetrique de masses graisseuses non encapsulees (region cervicale, membres superieurs et tronc). Les porteurs heterozygotes du polymorphisme C677T du gene de la MTHFR-tres repandu dans la population caucasiennepresentent une hyperhomocysteinemie moderee et une predisposition a une macroangiopathie precoce. Une hyperhomocysteinemie moderee est aussi decrite chez les diabetiques avec macroangiopathie. La prevalence du deficit en proteine S est estimee entre 0,03 et 0,13 % dans la population generale. Patients et methodes Patient de 61 ans diabetique type 2 depuis 3 ans admis pour investigation d’une thrombophlebite recidivante du membre inferieur droit (premier episode 3 ans auparavant) Cas clinique Patient pesant 120 kg pour 1 m90, BMI : 33 kg/m 2 ;, obesite androide avec perimetre ombilical a 110 cm, aspect « pseudo-athletique » des muscles deltoides et pectoraux, syndrome canalaire cubital bilateral et sciatalgies bilaterales Homocysteinemie : 55 μmole/L, mutation heterozygote du gene MTHFR C677T, proteine S : 58 %, fibrinogene : 5,4 g/l, HDL : 0,30 G /L, CRP positive. TDM thoraco-abdominale : Lipomatose pseudotumorale. Doppler veineux droit : thrombose subtotale de la veine poplitee etendue au tiers distal de la veine femorale superficielle. Doppler arteriel des membres inferieurs : arteriopathie atheromateuse obliterante avec mediacalcose. Discussion – Notre patient presente un syndrome metabolique (criteres IDF/AHA/ NHLBI 2009) – L’aspect « pseudo-athletique » avec obesite androide, la neuropathie bilaterale « compressive » et l’aspect TDM sont tres evocateurs d’une lipomatose de Launois-Bensaude – Les thromboses veineuses sont dues a une association d’anomalies de l’hemostase : hyperhomocysteinemie (sur mutation MTHFR C677T heterozygote et presence d’une macro angiopathie diabetique) et deficit en proteine S : le tout, sur le terrain prothrombotique – rapporte dans la litterature – du diabete sucre avec syndrome metabolique (dysfonction endotheliale, hyperactivite plaquettaire, hypercoagulabilite et hypofibrinolyse).