Élastopathie cutanée associée à la Maladie de Wilson : étude prospective observationnelle de 172 patients adultes

Introduction Les manifestations cutanees associees a la maladie de Wilson (MW) et en particulier les anomalies des fibres elastiques (FE) ont fait l’objet de quelques cases reports. Objectifs Evaluer la frequence et decrire les elastopathies cutanees dans une cohorte de patients adultes atteints de MW et traites par chelateurs ou zinc voire greffes. Patients et methodes Etude de cohorte monocentrique transversale incluant des patients suivis en consultation au CNR Wilson a l’hopital Lariboisiere entre 05/2011 et 01/2014. Les caracteristiques demographiques, cliniques et les traitements suivis ont ete colliges. Un examen dermatologique a ete realise en aveugle du traitement prescrit. Une biopsie cutanee realisee si les lesions etaient evocatrices d’elastopathie. Une correlation avec le type et la duree de traitement a ete recherchee. Resultats Sur les 172 patients (âge moyen 36 ans) examines, 88 % ont recu de la D-Penicillamine (DP). Des anomalies cliniques de FE sont retrouvees chez 40,1 % des patients : 5 elastomes perforants serpigineux, 46 cutis laxa et 40 lesions pseudoxantomatheuses. Pour ceux sous DP, la duree d’exposition moyenne est de 14 ans versus 5 ans pour ceux sans atteinte cutanee. L’histologie a confirme une atteinte des FE focale ou diffuse chez 30 des 41 patients biopsies. Discussion Les anomalies des FE sont frequentes (40 %) et concernent essentiellement les patients sous DP. Les hypotheses physiopathologiques sont : (1) une inhibition des liaisons croisees des FE par la DP, (2) un dysfonctionnement de la lysyl-oxydase, enzyme cuivre-dependante, liee a une carence en cuivre induite par la DP, (3) une composante genetique qui pourrait expliquer les formes familiales d’EPS. Conclusion Les lesions des FE doivent etre recherchees lors du suivi des patients MW et doivent faire discuter une modification du traitement pour les patients traites par DP au long cours.