Épidémiologie génétique de la fibrose kystique au Saguenay-Lac-Saint-Jean
1991
Le Saguenay-Lac-St-Jean est une region isolee geographiquement situee a 200 kilometres au nord-est de la ville de Quebec. La fibrose kystique, maladie hereditaire autosomale recessive, atteint une prevalence a la naissance de 1/902 naissances vivantes et un taux de porteurs de 1/15 habitants dans cette region. Les caracteristiques cliniques des 127 patients atteints de fibrose kystique semblent montrer un etat general tres satisfaisant ce qui pourrait etre le resultat d'une la mutation ?F508 au profit de la presence d'autres mutations moins severes.
Une etude de la distribution par mois de naissance ne montre pas de distribution aberrante saisonniere ou mensuelle parmi ces patients. Par contre la distribution spatiale montre des foyers ou la prevalence a la naissance est plus elevee. Alors que le coefficient moyen de consanguinite des patients atteints de fibrose kystique est marginalement plus eleve que celui des temoins apparies, le coefficient moyen de parente est nettement plus eleve. Ces resultats combines a des facteurs historiques, demographiques et sociaux expliquent cette prevalence a la naissance elevee pour la fibrose kystique dans cette region. De plus, elle est probablement le resultat d'un effet fondateur et d'une derive genetique pour plusieurs mutations de fibrose kystique.
- Correction
- Source
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
0
References
0
Citations
NaN
KQI