Genómica en el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario

Introduccion: El cancer colorrectal (CCR) se presenta en el 3 - 5% como formas hereditarias. Existen 4 sindromes en donde se han descubierto mutaciones responsables, el sindrome de Lynch (SL), la Poliposis Adenotamosa Familiar (PAF), la Poliposis Juvenil (PJ) y el sindrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Cada uno de ellos presenta una patente genetica distinta, vias de carcinogenesis y comportamientos distintos. Los conocimientos actuales sobre las mismas son limitados y los abordajes diagnosticos controvertidos. Material y Metodos: Se ha realizado la busqueda bibliografica sobre las tecnicas de biologia molecular que permiten detectar las mutaciones en los sindromes de CCR hereditario, asi como las guias y estrategias diagnosticas. Se presenta una breve resena sobre conceptos basicos de genomica y tecnicas de biologia molecular y luego sus usos en la practica clinica en estas 4 enfermedades. Resultados: Hemos encontrado que con el avance de las tecnicas de biologia molecular cada dia es mayor el conocimiento con respecto a la base genetica de estas enfermedades. Esto provoca un impacto tanto en el diagnostico como en la terapeutica y seguimiento. Las guias actuales de manejo muestran consenso en gran cantidad de puntos aunque todavia queda campo por explorar. Conclusiones: Hacen falta futuros ensayos que nos permitan arribar a estrategias de manejo en cada subgrupo de pacientes seguramente basados en las distintas patentes genotipicas. Esto permitira un manejo mas personalizado en el futuro del cancer colorrectal hereditario. (AU) Introduction: 3 - 5% of colorectal cancer (CRC) occurs as hereditary forms. There are 4 syndromes in which mutations have been found responsible, the Lynch syndrome (LS), the Family Adenotamosa polyposis (FAP), Juvenile Polyposis (JP) and Peutz-Jeghers syndrome (PJS). Each one has a distinct genetic patent, different process of carcinogenesis and different behaviors. Current knowledge about them is limited and the diagnostic approaches are controversial. Material and methods: We performed literature searches on molecular biology techniques to detect mutations in hereditary CRC syndromes and diagnostic guidelines and strategies. A review of basic concepts of genomics and molecular biology techniques are presented and then their uses in clinical practice in these 4 diseases. Results: We have found that with the progress of molecular biology techniques is growing the knowledge about the genetic basis of these diseases. This causes an impact on both diagnosis and therapy and monitoring. Current guidelines show consensus in handling large amount of points but there is still room to explore. Conclusions: Future trials are needed to enable us to arrive at management strategies in each subgroup of patients likely based in different genotypic patents. This will allow a more personalized management in the future of hereditary colorectal cancer. (AU)