Carcinomes bronchiques non à petites cellules (CBNPC) métastatiques, mutés ou réarrangés : comment déterminer la cible ?

Resume Les progres dans le demantelement moleculaire des CBNPC ont conduit a des avancees significatives dans le traitement des tumeurs solides. Les alterations moleculaires qui peuvent etre ciblables par des therapeutiques ciblees correspondent soit a des mutations de genes ( Epidermal Growth Factor Receptor [EGFR], KRAS, HER2, BRAF ), soit a des rearrangements de genes ( Anaplastic Lymphoma Kinase [ ALK ] , ROS1, RET ), impliquant qu'outils et methodes soient appropries pour les detecter. Cet article decrit les problematiques liees aux differents types de prelevements realises en vue d'une analyse moleculaire, les criteres de qualite/selection des echantillons tumoraux, les differentes techniques de biologie moleculaires utilisees pour la recherche des mutations, avec en perspective l'utilisation du sequencage de nouvelle generation (NGS), ainsi que l'interpretation des resultats.