Fabry病的临床、病理和α-半乳糖苷酶A活性研究

目的分析我国4个Fabry病家族患者的临床表现和α-半乳糖苷酶A活性改变规律，探索脂质沉积物对血管内皮细胞血栓调节蛋白表达的影响。方法4个Fabry病家族的23例患者，发病年龄5～8岁，首发症状主要是发作性肢端疼痛，其中伴有血管角皮瘤4例，肾损害5例，伴有高血压病和胃肠道症状各3例。对4例先证者的腓肠神经标本进行组织学、超微组织学观察和血栓调节蛋白免疫组织化学染色，对2例先证者和5例发病的家庭成员测定血α-半乳糖苷酶A活性。结果4例先证者的腓肠神经小血管内皮细胞和平滑肌细胞以及神经束衣的成纤维细胞内出现大量致密嗜锇性颗粒。仅13％的血管出现血栓调节蛋白阳性表达，对照者80％的血管出现血栓调节蛋白阳性表达。男性患者的α-半乳糖苷酶A活性为正常对照者的12％，女性患者则为正常对照者的31％。结论血栓调节蛋白表达下降可能与血管内皮细胞脂质大量沉积有关并导致其抗凝功能下降，α-半乳糖苷酶A活性下降程度存在性别差异。