Clinical, neuroimaging and myopathological features of MELAS: a retrospective analysis of 31 patients

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、肌肉病理、神经影像及分子病理学特点.方法 回顾性分析我科近7年来诊断的31例MELAS患者的临床表现、神经影像、肌肉活体组织检查及分子病理学特点,其中13例患者应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对mtDNA A3243G位点突变进行分析.结果 ①临床特点:男性18例,女性13例;发病年龄为3～43岁,平均21.9岁;平均病程4.9年.13例有家族史,均符合母系遗传方式.主要临床表现包括:身材矮小(26例),发作性头痛、呕吐(24例),肌无力(22例),癫(癎)发作(21例),智能减退(19例),视物模糊(17例),听力减退(16例),共济失调(6例),精神异常(8例),眼外肌麻痹(2例),其中9例合并糖尿病.6例患者有肌酶轻度增高.有结果记录的18例患者中有15例空腹血乳酸增高.②神经影像学特点:脑卒中样病灶多位于皮质,常见受累部位依次为:颞叶24例,枕叶2l例,顶叶12例,额叶4例,脑深部白质受累者3例,动态检查脑卒中样病灶呈迁移样改变者4例,另外脑萎缩17例,双侧基底节对称性钙化11例.③肌肉活体组织检查病理特点:所有患者改良Gomori三色染色均见数量不等的不整红边纤维,27例琥珀酸脱氢酶染色可见强反应性血管,19例患者细胞色素C氧化酶染色可见部分酶缺失,20例油红"O"染色示不整红边纤维内脂滴轻度增多.④13例患者mtDNA基因突变分析发现9例有A3243G点突变.结论 发生于中青年和少年儿童的局限于皮质的脑卒中样病灶强烈提示MELAS综合征的可能,结合身材矮小、肌无力、神经性耳聋、头痛等伴随症状可做出MELAS的临床可能诊断,肌肉活体组织检查及mtDNA突变分析可为最终确诊提供重要的实验室依据。