Implantación de un registro hospitalario de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis

Resumen Introduccion La identificacion de los pacientes afectados de cancer colorrectal hereditario sin poliposis (CCRHSP) hace posible la prevencion del cancer colorrectal (CCR), mediante el cribado endoscopico y las polipectomias endoscopicas. La finalidad de nuestro estudio es presentar los datos clinicos de las familias incluidas en nuestro registro de CCRHSP. Pacientes y metodo El CCRHSP se identifica mediante los criterios de Amsterdam. Se analiza la historia familiar de CCR y de neoplasias extracolonicas. Entre las familias identificadas, a los familiares en situacion de riesgo se les ofrece la realizacion de cribado mediante colonoscopia anual, a partir de los 25 anos de edad. Resultados Se identifica a 12 familias que cumplen los criterios de Amsterdam. En total se presentan 46 casos de CCR en 38 pacientes. La edad media en el momento del diagnostico es de 45,4 ± 12,7 anos, con un rango de entre 25 y 73 anos. Entre los pacientes con histologia documentada, predominan las lesiones del colon derecho. Se identifica a 11 pacientes con neoplasias extracolonicas (6 localizadas en el endometrio). En total, 29 de 43 familiares de riesgo aceptaron el cribado endoscopico. Conclusiones Los datos confirman la importancia de la historia familiar para la identificacion del CCRHSP. Este estudio confirma las caracteristicas previamente descritas para el CCRHSP, como la edad temprana de presentacion del CCR, la localizacion preferente en el colon derecho, la presencia de multiples lesiones sincronicas o metacronicas y el incremento de las neoplasias extracolonicas. Este es el primer estudio con datos clinicos de un registro de CCRHSP en Espana.