Dégénérescence tapéto-rétinienne, surdité, myoclonies, démence, épilepsie avec présence d'acide α-amino-n-butyrique en excès

Resume Un oligophrene, qui depuis fort longtemps voit et entend assez mal, presente a partir de l'âge de 10 ans des crises epileptiques avec myoclonies. De facon progressive mais rapide les troubles oto-ophtalmologiques s'aggravent. L'examen du fond d'oeil montre une degenerescence tapeto-retinienne avec migrations pigmentaires. Dans les urines, le serum, le LCR se retrouve, de facon intermittente, une quantite excessive d'acide α -amino- n -butyrique. Une anomalie semblable est decouverte lors de l'examen de l'ecorce cerebrale. A l'hypotonie initiale succede une spasticite avec hyperreflexie osteo-tendineuse sans signe de Babinski. L'oligophrenie fait place a une demence. L'enfant meurt cachectique trois ans et demi apres le debut des crises epileptiques. L'autopsie revele: (i) une tubulopathie renale; (ii) une angiomatose leptomeningee diffuse a renforcement occipital; (iii) une necrose/necrobiose corticale temporo-occipitale et des signes anoxiques diffus; (iv) une atteinte d'apparence primaire des gaines myeliniques du systeme nerveux central et peripherique suggerant une leucodystrophie soudanophile; (v) des abiotrophies systematisees: voies optiques dans leur totalite, voies auditives centrales. A cote de cette atteinte grave existent diverses abiotrophies ebauchees qui entrent dans le cadre des heredo-ataxies. Il ne semble pas qu'une telle association anatomo-clinique avec semblable anomalie biologique ait ete decrite jusqu'a present. Notre observation est sporadique.