De NHG-huisartsenbrochures over zeldzame ziekten

Er zijn naar schatting 7000 zeldzame aandoeningen. Een huisarts ziet in een gemiddelde huisartsenpraktijk gedurende een 30-jarige loopbaan ten hoogste een tot twee patienten met de desbetreffende zeldzame aandoening. Het totaal aantal patienten met een zeldzame ziekte in een gemiddelde huisartsenpraktijk is ongeveer 100–150. Huisartsen voelen zich niet deskundig op het terrein van zeldzame ziekten. Hoe kan de huisarts toch zorgen voor zijn patienten met een zeldzame ziekte? Want ook bij zeldzame ziekten is de huisarts de meest geraadpleegde hulpverlener.