Une nouvelle mutation de l'hypophosphatasie de l'enfant : A propos d'un cas tunisien

Prerequis : L 'hypophosphatasie est une maladie hereditaire rare, caracterisee par un defaut de mineralisation osseuse et due a la deficience ou l'absence de l'activite de la phosphatase alcaline non tissu-specifique. Sur le plan genetique, plusieurs mutations du gene codant pour cette proteine sont identifiees. But : Nous presentons un cas clinique caracterise par une mutation non decrite jusqu'a present. Observation : Il s'agit d'un nourrisson de sexe masculin, aux antecedents de broncho-pneumopathies recidivantes depuis l'âge de sept mois, qui presente des signes cliniques et radiologiques de rachitisme. Le diagnostic d'hypophosphatasie est fortement suspectee devant une activite sanguine abaissee des phosphatases alcalines et confirme par l'etude genetique. L'enfant est homozygote pour une nouvelle mutation L282P dans l'exon 9 du gene ALPL. Les parents et les deux frere et soeur sont heterozygotes pour la meme mutation.