MECP2 mutasyonu saptanan Rett sendromu tanılı pediatrik hastalarin klinik ve nöbet özelliklerinin değerlendirilmesi

Rett sendromu, buyuk oranda kizlarda  gorulen norogelisimsel bir bozukluktur. X kromozomu uzerindeki metil CpG baglayici protein 2 (MECP2) genindeki mutasyonlarin bir sonucu olarak ortaya cikar. Hastalik kendini 6-18 ay arasi normal gelisim basamaklarinin tamamlanmasinin ardindan gelisen psikomotor gerilik ve amacsiz el hareketleriyle gosterir. Siklikla mikrosefali eslik eder. Rett sendromu tanisi klinik bir tanidir ve molekuler analiz tani icin destekleyici bir unsurdur. Bu calismada, ucuncu basamak pediatrik noroloji klinigimizde izlenen Rett Sendromu tanili 9 hastanin nobetlerini ve klinik ozelliklerini arastirdik. Artan farkindalik, ozellikle otizm ve mikrosefali ile basvuran kiz hastalara erken tani ve uygun tedavi saglarken, tani icin gereksiz  testlerin yapilmasini da onler.