Les pathologies auto-inflammatoires systémiques héréditaires associées à la cryopyrine (CAPS : cryopyrine associated periodic syndrome)

Les pathologies auto-inflammatoires sytemiques hereditaires associees a la cryopyrine regroupent 3 entites cliniques initialement decrites comme distinctes, mais reliees aujourd’hui par la decouverte de mutations dans le gene CIAS1. Il s’agit de l’urticaire familiale au froid, du syndrome de Muckle et Wells (MWS) et du syndrome chronique infantile neurologique cutane et articulaire (CINCA). Ces 3 entites nosologiques representent un spectre de gravite croissante d’une meme pathologie liee a un dysfonctionnement d’une proteine cytoplasmique impliquee dans le controle de l’inflammation : la cryopyrine. Lors de l’urticaire familiale au froid les signes inflammatoires (eruption, fievre et douleurs articulaires) suivent de quelques heures une exposition generalisee au froid. Le syndrome de Muckle-Wells se caracterise par des poussees d’urticaire febrile, d’atteintes articulaires (arthralgies ou arthrites) et oculaires (conjonctivite). A ces signes s’ajoute une surdite neurosensorielle qui s’installe dans l’adolescence. Le tableau clinique du CINCA est continu et associe les signes cliniques precedents a une meningite chronique a polynucleaires, faisant la gravite de ce syndrome. En dehors des signes fonctionnels, la gravite des 3 entites reside dans la survenue inconstante d’une amylose generalisee de type AA. Neanmoins les traitements par inhibiteurs de l’IL-1 semblent prometteurs pour ameliorer la qualite et l’esperance de vie de ces patients.