Erreurs innées du métabolisme: transition enfant-adulte [Inborn errors of metabolism: transition from childhood to adulthood].

Les erreurs innees du metabolisme (EIM) sont dues a des mutations de genes codant pour des enzymes du metabolisme et sont classees selon trois grands groupes de maladies: 1) intoxications; 2) deficit energetique et 3) deficit de synthese ou catabolisme des maladies complexes. Le progres therapeutique des vingt dernieres annees a permis d'ameliorer le pronostic des enfants atteints d'EIM. Ces enfants grandissent et doivent etre pris en charge a l'adolescence et a l'âge adulte par des equipes specialisees. Cette medecine metabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitee chez l'adulte. Les recommandations pediatriques sont extrapolees a la prise en charge des adultes tout en integrant les differentes etapes de vie (independance sociale, grossesse, vieillissement et eventuelles complications tardives). Inborn errors of metabolism (IEM) are due to mutations of genes coding for enzymes of intermediary metabolism and are classified into 3 broad categories: 1) intoxication, 2) energy defect and 3) cellular organelles synthesis or catabolism defect. Improvements of therapy over these last 20 years has improved prognosis of children with IEM. These children grow up and should have their transition to specialized adult care. Adult patients with IEM are a relatively new phenomenon with currently only limited knowledge. Extrapolated pediatric guidelines are applied to the adult population taking into account adult life stages (social independence, pregnancy, aging process and potential long-term complications).