The Recurrent Pregnancy Loss Associated with a Female Carrier of a Structural Chromosome Rearrangement

접 수: 년 월 일 2010 11 30 수정본접수: 년 월 일 2010 12 17 게재승인일: 년 월 일 2010 12 24 게 재 일: 년 월 일 2010 12 30 책 임 저 자: 황도영 우 서울시 서초구 서초 동 , 137-878 1 1621-7 함춘여성크리닉 불임유전연구소 Tel: 02)2182-3400, Fax: 02)522-2388 E-mail: doyhwang@hamchoon.com 현형이나타날수있다 1-5) . 염색체결과분석에있어서높은신뢰도를보이는기존의세 포유전학적인 방법과 함께 fluorescence in situ hybridi또는 zation (FISH) multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 등과같은분자유전학적인방법을이 용하는것은보다정확하고빠른정보를제공하는데있어서매 우유용하다 6) . 본보고는두상동염색체 번에서각각정상변이인역위염 9 색체와균형전좌의염색체를모두가진모계의핵형분석결과 와재조합으로인해태아의흔하지않은염색체이상을세포유 전학적인방법과분자유전학적인방법을이용하여분석한증 례이다. 염색체 구조적 이상을 가진 산모의 재조합에 의한 태아의 비정상 핵형분석결과의 증례보고