Comment, quand et pourquoi demander un test de la sueur en 1997 ?

Quand on pense cliniquement a une mucoviscidose, il faut demander un test de la sueur. Le patient - ou ses parents s'il s'agit d'un enfant - doit etre informe de la nature de cette recherche; ce test consiste a mesurer les concentrations du chore sudoral, apres un recueil standardise en 3 etapes (stimulation, recueil et dosage). Peu de tests en medecine s'averent aussi discriminants. La separation est nette entre les malades atteints de mucoviscidose (Cl- 100 mEq/1±20) et les sujets pris dans la population generale (Cl- 18 mEq/±7) - qui comprend 4 % d'heterozygotes egalement. Le point de partage est situe par divers auteurs a 60 mEq/l - cette valeur permet de transformer un resultat en chiffres en un resultat qualitatif: au-dessus de 60 mEq/l les sujets testes sont dits positifs. Il n'y a en pratique pas de faux positifs, ce qui rend l'interpretation du test facile a manier en pratique courante. Un seul test positif suffit: pour tenir compte de certaines variables physiologiques commme le tres jeune âge, l'etat de repetion sodee, etc. une zone dite « douteuse » est delimitee entre des valeurs de 40 et 60 mEq/l de chlore sudoral. En pratique, il faut refaire un test lorsqu'on se retrouve dans cette zone. L'etude des mutations du gene CFTR par biologie moleculaire peut s'averer interessante dans cette circonstance. Au-dessous de 40 mEq/l de chlore sudoral, le resultat est negatif; le diagnostic de mucoviscidose peut etre exclu en pratique. Il faut une technique rigoureuse quelle que soit la methode employee pour obtenir un resultat fiable (methode quantitative, semi-quantitative ou qualitative d'emblee). L'article envisage l'ensemble des procedures et des appareillages utilisables en France a l'heure actuelle.