Prévalence et caractéristiques du gonadoblastome dans une cohorte de 70 patientes avec un syndrome de Turner 45,X/46,XY

Introduction Dans une gonade dysgenesique, la presence du gene TSPY, situe sur le bras court du chromosome Y (locus GBY) jouerait un role dans la formation du gonadoblastome. Il existe peu de donnees chez les patientes avec un syndrome de Turner (ST) ayant du chromosome Y. L’objectif de notre etude etait d’evaluer la prevalence du gonadoblastome, ses caracteristiques, en particulier selon le type de materiel chromosomique Y. Methodes Etude retrospective incluant 10 centres en France. Analyse du caryotype afin de determiner le pourcentage et la region du chromosome Y presente, âge de la gonadectomie et histologie des gonades. Resultats Treize enfants et 57 adultes avec materiel chromosomique Y ont ete incluses. 36/70 (51 %) avaient un chromosome Y entier, 20/70 (29 %) un isodicentrique du bras court et 7/70 (10 %) un isodicentrique du bras long. 57/70 ont eu une gonadectomie a un âge moyen de 14 ± 8 ans. Un gonadoblastome a ete identifie chez 8/57 patientes, aucun apres l’âge de 20 ans. Une seule avait un seminome, decouvert a l’âge de 14 ans. Le chromosome Y entier etait la formule la plus frequente (6/8) et le pourcentage de mosaique XY n’etait pas statistiquement plus eleve (p = 0,28), en cas de gonadoblastome. Conclusion Notre etude incluant un nombre important de patientes ayant un ST avec materiel chromosomique Y a montre une prevalence du gonadoblastome de 11,4 %. La presence d’un chromosome Y entier doit fortement inciter a la gonadectomie. Une etude chromosomique sur d’autres tissus pourrait aider a la prise de decision.