Nephronophthisis - cause of chronic kidney disease in childhood. case report

Хроничното бъбречно заболяване (ХБЗ) в педиатричната популация се увеличава. Ранното откриване и лечение могат да намалят прогресията на бъбречните заболявания и да помогнат за превенцията на хронифицирането им. Дял за хронифициране на ХБЗ са наследствените заболявания. Нефронофтизата представлява наследствено бъбречно заболяване, характеризиращо се с хроничен тубуло-интерстициален нефрит, който може да се прояви в ранна детска възраст и в зависимост от формата да прогресира до терминална хронична бъбречна недостатъчност (ХБН). Водещи клинични прояви са: полиурия, полидипсия, анемия. Представяме клиничен случай на дете на 3 г. 9 м., често боледуващо от инфекции на горни дихателни пътища, станали повод за хоспитализация. От изследванията: Hb 80 g/l, урея 12 mmol/l, креатинин 156 μmol/l, урина - лекостепенна протеинурия, относително тегло 1010. От ултразвуковото изследване: двустранно бъбреци, гранични размери, повишена ехогенност на паренхима, данни за хипоехогенни зони в медулата, наподобяващи кистички. От направената биопсия: данни за атрофия на бъбречните тубули, с уплътняване на места на бъбречния интерстициум и единични кисти в медулата. Въз основа на клиничните прояви и резултатите от изследванията е поставена диагноза: нефронофтиза на Фанкони. Предвид малката възраст на детето и наличието на начален стадий на ХБЗ се налага адекватно проследяване и лечение с цел намаляване прогресията на ХБЗ.