Mitochondrial DNA 3243, 3316 point mutations and type 2 diabetes mellitus

目的 研究2型糖尿病患者中线粒体 tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因( ND1)基因3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性. 方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测225例中国云南2型糖尿病患者和195名无糖尿病家族史的健康对照者有无3243A/G突变和3316G/A突变,并经DNA直接测序确证. 结果 2型糖尿病患者中3316G/A突变者5例(2.22%),195例对照者中突变者2例(1.03%),突变发生率在两组间差异无统计学意义(P=0.4576);两组中无线粒体3243A/G突变. 结论线粒体 tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低,可能不是云南人群中2型糖尿病的常见病因.线粒体 ND1基因3316G/A突变可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态.其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究。