Síndrome de Kartagener: reporte de un caso

INTRODUCCION: El Sindrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosomica recesiva, caracterizada por dextrocardia, bronquiectasias, sinusitis cronica e infertilidad; causada por una mutacion en el cromosoma 5p, locus de la proteina dineina, componente de cilios de tracto respiratorio y reproductor, lo que resulta en bajo clearance mucociliar y discinesia primaria. La prevalencia es aproximadamente de 1:10.000 individuos. El diagnostico es clinico con confirmacion mediante examenes de funcion y estructura ciliar. PRESENTACION DEL CASO: Paciente sexo masculino, 35 anos, con antecedente de Sindrome de Kartagener en tratamiento; consulta en Julio de 2011 en Hospital de Lirquen por dolor en la region mamaria izquierda, irradiado a region infraescapular del mismo lado, punzante, intensidad 7/10, comienzo insidioso y tres dias de evolucion, acompanado de sensacion febril, tercianas, diaforesis y tos humeda con expectoracion mucopurulenta. Examen fisico: situs inverso en torax y abdomen. Examen pulmonar: crepitos bilaterales intensificados en base izquierda, estertores difusos y roncus en ambas bases. Examen de extremidades: acropaquia. A traves de radiografia de torax se diagnostica neumonia. Es hospitalizado en el Servicio de Medicina Hombres para manejo con ceftriaxona endovenosa, inmunosupresores y monitoreo. El paciente evoluciono con buena respuesta, por lo que es dado de alta para continuar con antibioticos orales en domicilio. DISCUSION: Las patologias de inmovilidad ciliar afectan el tracto respiratorio y esperma de estos pacientes. Es util conocer este diagnostico ya que permitira buscar y tratar directamente sus complicaciones, ademas de ayudar al paciente en las consecuencias psicologicas de la infertilidad. INTRODUCTION: Kartagener Syndrome is an autosomal recessive inherited disease characterized by dextrocardia, bronchiectasias, chronic sinusitis and infertility, caused by a mutation onchoromosome 5p, locus of dynein protein, component of respiratory cilia and reproductive system, resulting in low mucociliar clearance and primary discinesia. The prevalence is 1:10,000. The clinical diagnosis is confirmed by examination of ciliary structure and function. CASE REPORT: Male patient, 35 years old with a history of Kartagener Syndrome in treatment consults in July at Lirquen Hospital for pain in the left breast area, radiating to infrascapular region of the same side, lancing, intensity 7/10, insidious onset and three days duration, accompanied by feeling feverish, diaphoresis, and productive wet cough. Physical exam: situs inversus in the thorax and abdomen. Pulmonary exam: bilateral crepitus intensified in left base, diffuse rales and rhonchi in both bases; Limbs exam: clubbing. Through chest radiograph was diagnosed with pneumonia. Is hospitalized in Men Medicine Service for intravenous ceftriaxone management, inmunosuppresants, and monitoring. The patient has good response to treatment, so it is discharged to continue with oral antibiotics at home. DISCUSSION: The immotile ciliar diseases affect the respiratory tract and sperm of these patients. It helps to know the diagnosis because it will allow search and efficiently treat complications, besides helping the patient in the psychological consequences of infertility. Spirometry is necessary and chest radiography is warranted in this case for evaluation and study of the infectious respiratory disease that the patient debut.