Molekulare Medizin genetisch determinierter Erkrankungen am Beispiel der zystischen Fibrose

Fur viele monogene Erkrankungen ist eine genetische Therapie sicher in Zukunft moglich, aber aktuell noch weit von der klinischen Anwendung entfernt. So ist es auch bei der zystischen Fibrose (CF). Molekulare Therapie mit neuen Substanzen modulieren die Struktur des defekten Eiweises und verbessern dessen Quantitat und Qualitat. Dies fuhrt zu einer je nach Effektivitat des Modulators gesteigerten Aktivitat des defekten Proteins. Diese Effekte in klinischen Studien messbar zu machen, ist nicht immer einfach. Etablierte Marker, wie z. B. das forcierte exspiratorische Volumen (FEV1, Einsekundenkapazitat) sind oft ungeeignet und besonders bei fruher Intervention in den ersten Lebensjahren nicht anwendbar. Neue Biomarker sind erforderlich zur Uberprufung der Therapieeffekte. Diese Ubersichtsarbeit beschaftigt sich mit den neuen Entwicklungen in Bezug auf die molekularen Therapien bei der CF und deren Effekte in klinischen Studien.