Hipertensión arterial pulmonar asociada a lupus eritematoso sistémico: caracterización molecular de 3 casos

Resumen Introduccion y objetivos La hipertension arterial pulmonar asociada a lupus eritematoso sistemico (HAP-LES) es una rara enfermedad de baja incidencia. En este estudio se caracterizaron molecularmente los genes y modificadores geneticos relacionados con la HAP en pacientes con HAP-LES. Pacientes y metodos Se analizaron 3 pacientes diagnosticados de HAP-LES y 100 individuos control, previa firma del consentimiento informado. Resultados Dos de las 3 pacientes con HAP-LES analizadas resultaron ser portadoras de mutaciones patogenicas en los genes BMPR2 y ENG . Tras el analisis in silico , las mutaciones patogenicas se buscaron en individuos control y en diferentes bases de datos, siendo este resultado negativo, por lo que fueron analizadas funcionalmente. La tercera paciente tan solo presento polimorfismos en los genes BMPR2 , ACVRL1 y ENG . Se identificaron diversas variaciones en los modificadores geneticos en las 3 pacientes analizadas. La presencia de estos modificadores, junto con las mutaciones patogenicas, podrian dar lugar a un fenotipo mas severo en los pacientes con HAP. Conclusiones Presentamos, por primera vez, pacientes con HAP-LES portadores de mutaciones patogenicas en los principales genes relacionados con la HAP y con alteraciones en los modificadores geneticos.