Nemi kromoszóma-rendellenességek vizsgálata gyermekkorban

Absztrakt: Bevezetes: A nemi kromoszoma-rendellenessegek időben tortenő diagnozisa a prevencio, a csaladtervezes es a megfelelő kezeles erdekeben egyarant fontos. Celkitűzes: A nemi kromoszomaaberraciokkal kapcsolatos fenotipus, a diagnoziskori eletkor es a terapias lehetősegek kozotti osszefuggesek tanulmanyozasa. Modszer: A Semmelweis Egyetem II. szamu Gyermekgyogyaszati Klinikajanak citogenetikai szakrendelesen 2009 es 2014 kozott az anamnezis, csaladfaelemzes, fizikalis vizsgalat, kariotipizalas es fluoreszcens in situ hibridizacio modszerevel vizsgalt es nemi kromoszoma-rendellenesseggel diagnosztizalt 51 gyermek adatainak feldolgozasa. Eredmenyek: 41%-ban Turner-, 18%-ban Klinefelter-, 10%-ban dupla-Y-, 6%-ban tripla- es poli-X-szindromat, 19%-ban egyeb gonaddiszgenezist, 6%-ban mas rendellenesseget azonositottunk. A diagnoziskori atlageletkor: Turner- es Klinefelter-szindroma 10 ev, egyeb gonaddiszgenezisek 9 ev, 46,XX,t(X;10) 17 ev, a tobbi elteres eseteben 1–2 ev. Kovetkeztetesek: A nemi kromoszo...