Dysplasies ectodermiques P63 : caractérisation dermatologique et corrélation génotype–phénotype

Introduction Des mutations heterozygotes du gene P63  sont associees a 4 formes differentes de dysplasie ectodermique dont les limites nosologiques restent floues et les signes dermatologiques peu decrits : ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC, OMIM 106260), ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC, OMIM 604292), acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth (ADULT, OMIM 103285), syndrome Rapp–Hodgkin (RHS, OMIM 129400). Materiel et methodes Etude prospective monocentrique du phenotype dermatologique (25 signes cutanes, 13 signes trichologiques et 24 signes ungueaux selectionnes apres analyse de la litterature) des patients porteurs d’une mutation heterozygote du gene P63 . Resultats Vingt-deux patients (9 hommes, 13 femmes, âge moyen = 22,6 [5 mois–59 ans]), appartenant a 17 familles ont ete inclus. Ils etaient porteurs d’une mutation associee au syndrome AEC ( n  = 7), syndrome EEC ( n  = 7), syndrome ADULT ( n  = 4), syndrome de Rapp-Hodgkin ( n  = 4). Ils avaient une fente labio-palatine ( n  = 16), une ectrodactylie ( n  = 8) et une syndactylie (11/21). Parmi les signes dermatologiques, les plus frequents etaient les erosions cutanees (10/22), l’ankyloblepharon (8/22), des irregularites de pigmentation (7/21) et une erythrodermie congenitale (4/17). Les erosions, l’ankyloblepharon, l’erythrodermie et les anomalies de pigmentation etaient a chaque fois rapportees chez des patients AEC. La presence de 2 de ces 4 criteres a permis de reclasser les patients RHS en syndrome AEC. Discussion Notre etude permet :. –d’identifier quatre signes dermatologiques associes aux dysplasies ectodermiques P63 et d’en preciser la frequence. Les erosions, l’ankyloblepharon et l’erythrodermie sont precoces des les premiers jours de vie. Les troubles pigmentaires plus tardifs, souvent au-dela de la deuxieme decennie, sont mentionnes mais peu decrits ; –de proposer de reclasser certains phenotypes non classes ou aux limites nosologiques floues (RHS). Conclusion Une meilleure description des signes dermatologiques des dysplasies ectodermiques P63 apporte une aide au diagnostic precoce de ces maladies difficiles a identifier et propose un algorithme de classification en suggerant de limiter le nombre de phenotypes associes.