차세대 시퀀싱으로 생성된 페어드 엔드 리드를 이용한 CNV 발견 기법

유전체 단위 반복 변이(Copy Number Variation, 이하 CNV)는 유전체의 구조적 변이 중 하나로, 하나의 개체에서 1Kbps(Kilo base pairs) 이상의 염기 서열의 반복 횟수가 다른 개체에 비해 많거나 적은 것을 뜻한다. CNV는 갖가지 질병과 개체간의 특징 발현에 직접적으로 영향을 미치는 것으로 알려져 있기에 CNV를 발견하...