2 familial cases of metachromatic leukodystrophy of late onset

Nous rapportons une observation familiale de leucodystrophie metachromatique, chez deux soeurs, ou l'histoire psychiatrique de debut, a l'adolescence, a pu etre etablie. L'evolution dementielle et un syndrome pyramidal discret ont fait, par la suite rechercher une etiologie organique. La decouverte d'une vaste demyelinisation bilaterale et symetrique a l'lRM cerebrale etait en faveur d'une leucodystrophie. L'arylsulfatase A tres abaissee orientait vers une leucodystrophie metachromatique, diagnostic confirme par la mise en evidence d'une metachromasie a la biopsie nerveuse. La biologie moleculaire a mis en evidence deux mutations, chacune presente a l'etat heterozygote ; la mutation classique de la forme infantile avec perte du site d'epissage du deuxieme intron du gene, ainsi qu'une mutation lleu>Ser 179, frequente dans les formes de l'adulte.