Поздние осложнения классической формы врожденной дисфункции коры надпочечников и ее неадекватного лечения у мужчин (клинический случай с обзором литературы)

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие недостаточности фермента 21-гидроксилазы является аутосомным рецессивным заболеванием коры надпочечников, характеризующимся нарушением продукции кортизола (с возможным нарушением синтеза альдостерона) и увеличением выработки адренокортикотропного гормона (АКТГ), стимулирующего выработку продуктов стероидогенеза выше ферментативного блока: 17-гидроксипрогестерона (17OHP), прогестерона и надпочечниковых андрогенов – андростендиона и тестостерона. Дефицит 21-гидроксилазы – наиболее частая форма ВДКН, являющаяся хроническим заболеванием, требующим лечения на протяжении всей жизни. Основа лечения ВДКН заключается в назначении глюкокортикоидов (ГК), преследующем две цели: восполнение дефицита кортизола и супрессия гиперсекреции АКТГ, приводящей к избыточной продукции андрогенов. Тем не менее подбор оптимальной дозы ГК – трудновыполнимая задача, особенно с учетом того, что ни один из имеющихся режимов терапии ГК не способен точно повторить физиологический суточный ритм секреции кортизола. Трудности в определении необходимой дозы ГК с соблюдением баланса между неэффективным подавлением продукции АКТГ и ятрогенным гиперкортицизмом приводят к различного рода нарушениям, развивающимся с первых месяцев жизни и прогрессирующим с течением лет, часто приобретая особую клиническую значимость у мужчин в зрелом возрасте. В данном клиническом наблюдении представлен пациент 35 лет с сольтеряющей формой недостаточности 21-гидроксилазы, у которого были выявлены как осложнения, которые принято считать обусловленными длительной неудовлетворительной компенсацией заболевания, так и определенные метаболические изменения, ассоциированные с избыточным воздействием ГК.