著明な動脈硬化症を呈した家族性低HDL(high density lipoprotein)血症と2型糖尿病を合併した1例

62歳の男性.角膜輪,冠動脈硬化症,鎖骨下動脈硬化症,腹部.下肢閉塞性動脈硬化症を呈した家族性低HDL血症と糖尿病を合併した症例を経験した. HDL-C28mg/dlであり,長男のHDL-Cも低値であった.アポAに異常を認めなかった.本患者のマクロファージを用いた細胞実験ではHDLのコレステロール引き抜き能は低下していた.マクロファージATP-binding cassette transporter A1 mRNAのエクソン4欠損という転写異常が認められた.