El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos

espanolObjetivo: Las enfermedades hereditarias que afectan a la retina y la audicion presentan una amplia heterogeneidad clinica y genetica. Durante la pasada decada se han producido importantes avances en el conocimiento de la patogenia molecular de estas enfermedades y, actualmente, mas de 200 genes y loci estan implicados en enfermedades de la retina y mas de 60 son responsables de perdida de audicion. Metodo: El estudio genetico molecular es crucial para confirmar el diagnostico clinico, permite, en ocasiones, conocer el pronostico de la enfermedad, un consejo genetico y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes geneticamente homogeneos para futuros ensayos clinicos. Resultados: El elevado numero de genes implicados hace que el diagnostico molecular no sea factible en terminos de coste, tiempo y esfuerzo tecnico y no existe ningun centro que oferte el analisis de todos los genes conocidos. Recientemente, se han desarrollado varias herramientas diagnosticas dirigidas a paliar este problema. Conclusiones: En este trabajo se ha revisado la amplia heterogeneidad genetica de las distrofias retinianas y la hipoacusia, los recientes descubrimientos de nuevos genes, las distintas herramientas diagnosticas basadas en microchips de ADN, sus ventajas y limitaciones y los nuevos avances en busca de una terapia. EnglishPurpose: Inherited retinal dystrophies and hearing loss disorders have a broad clinical and genetic heterogeneity. Over the last decade there have been major advances in our understanding of the molecular pathology of these diseases; currently over 200 genes and loci are known to be involved in retinal disorders, and over 60 genes/loci are causative for hearing impairment. Methods: Genetic testing is crucial for confirming the diagnosis at a molecular level. It also allows a more precise prognosis to be made of the future clinical evolution, as well as an accurate genetic and reproductive counselling, and raises the possibility of creating genetically homogeneous groups of patients for future clinical trials. Results: The high number of genes responsible for these disorders makes molecular testing overwhelming in terms of cost, time and technical effectiveness, and no centre offers testing of all known genes. Several diagnostic tools have emerged recently to circumvent this problem. Conclusions: In this report, we review the vast genetic heterogeneity of retinal dystrophies and hypoacusis, recent advances in gene discovery, the different DNA-based microarray technologies available for molecular testing, their benefits and limitations, and novel therapeutic approaches.