Alfa-mannozydoza u 3,5-letniej dziewczynki z uszkodzeniem wątroby

Alfa-mannozydoza jest rzadką, dziedziczoną w sposob autosomalno-recesywny, postepującą chorobą metaboliczną, ktorej istota polega na braku lub niedoborze aktywności enzymu α -mannozydazy. U dzieci dotknietych tym schorzeniem stwierdza sie zaburzenia immunologiczne, niepelnosprawnośc intelektualną wraz z opoźnionym rozwojem ruchowym, dysmorfie twarzy oraz zaburzenia szkieletowe i sluchu. W pracy przedstawiono przypadek 3,5-letniej dziewczynki hospitalizowanej w Klinice Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci z powodu uszkodzenia wątroby, nawracających infekcji drog oddechowych i przewleklej biegunki. Dziecko bylo opoźnione w rozwoju psychoruchowym, nadpobudliwe, stwierdzono dysmorfie twarzy, niedosluch oraz nieznaczną splenomegalie. W badaniach dodatkowych stwierdzono liczne nieprawidlowości. Na podstawie nieprawidlowego wydalania oligosacharydow w moczu i badania aktywności enzymow lizosomalnych w leukocytach (deficyt aktywności α -mannozydazy) rozpoznano α -mannozydoze. Obecnie nie ma mozliwości stosowania enzymatycznej terapii zastepczej u pacjentow z tym schorzeniem. Dziecko objeto wielospecjalistyczną opieką i wdrozono wielokierunkową rehabilitacje. Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 6, 521–528