Familial adenomatous colonic polyposis

Prikazano je dvoje bolesnika (brat i sestra) oboljelih od obiteljske adenomatozne polipoze kolona (OAPK). OAPK je nasljedna bolest s incidencijom oko 1:8.000. Nasljeđuje se autosomno-dominantno uz gotovo 100%-tnu penetrantnost uz razlicit stupanj ekspresivnosti gena. Za pojavu bolesti odgovorne su nasljedne promjene gena APC u covjeka smjestenog na drugom kraku kromosoma 5. Patoloski supstrat cine adenomatozni polipi debelog crijeva koji u pravilu do cetvrtog desetljeca života maligno alteriraju. Terapijski pristup obuhvaca kemoprevenciju nesteroidnim protuupalnim lijekovima (sulindak, acetilsalicilna kiselina), odnosno kolektomiju koju treba uciniti najkasnije do dvadesetpete godine života kao preventivni kirurski zahvat zbog visokok malignog potencijala. U uzorku DNA izolirane iz pune krvi i uzorka tkiva polipa analizom egzona 15 gena APC u oboje ispitanika dokazana je delecija kodona 1309-1311. Analiza najcescih mutacija gena p53 i K-ras dala je negativan rezultat. Preventivna kolektomija planira se uciniti u najskorije vrijeme.