Associação entre polimorfismos na região VNTR do gene aggrecan e a hérnia de disco lombar

Introducao: A hernia de disco lombar (HDL) e um diagnostico frequente dentre as alteracoes degenerativas da coluna lombar e causa limitacoes funcionais importantes. Alguns estudos apontam para uma associacao positiva entre polimorfismos no gene aggrecan e a HDL, porem os resultados ainda sao conflitantes e variam entre as populacoes, nao havendo pesquisas sobre o tema na populacao brasileira ate o momento. Compreender essa associacao pode auxiliar na prevencao e intervencao junto as pessoas com HDL. Objetivo: Investigar a associacao entre polimorfismos no gene aggrecan com a hernia de disco lombar. Metodos: Estudo caso-controle, pareado em quinquenio por idade e sexo. Participaram do estudo 119 pessoas de ambos os sexos, domiciliadas em Goiânia (Brasil), sendo 39 no Grupo Caso (Ca) e 80 no Controle (Ct). Foram coletados dados sociodemograficos e clinicos e amostras de sangue periferico; o DNA foi isolado para posterior genotipagem do numero variavel de repeticoes em Tandem (VNTR) do gene aggrecan (ACAN) atraves de PCR convencional. Resultados: Os grupos mostraram-se homogeneos quanto as variaveis sociodemograficas, antropometricas e habitos de vida. O escore alelico do VNTR do gene aggrecan foi significativamente menor nos voluntarios com HDL; o alelo A22 mostrou-se significativamente mais prevalente nesse mesmo grupo; no grupo Ca houve maior frequencia dos alelos pequenos A13 - A25, enquanto no Ct maior frequencia dos alelos grandes, porem, sem diferenca estatisticamente significativa; em ambos os grupos os alelos mais frequentes foram A28, A27 e A29, respectivamente; o genotipo A26/A26 foi significativamente mais comum no Grupo Ca. Conclusoes: Houve associacao entre alelos pequenos com a HDL nos adultos pesquisados e compatibilidade com a literatura internacional, corroborando a hipotese de que individuos que possuem alelos pequenos possuem um aggrecan com menor numero de repeticoes. Portanto, um numero menor de cadeias de sulfato de condroitina se ligam no aggrecan do disco intervertebral, o que resulta na diminuicao da sua funcao fisiologica de hidratacao do disco e, consequentemente, aumenta a susceptibilidade individual a HDL.