Profil neuropsychologique et neuroanatomique chez 17 patients présentant une cystinose

Introduction La cystinose est une maladie lysosomale hereditaire rare, liee au deficit du transporteur de la cystine conduisant a une accumulation progressive de cystine dans les tissus. La tubulopathie proximale est l’un des premiers signes, evoluant vers l’insuffisance renale terminale vers l’âge de 12 a 16 ans. D’autres atteintes apparaissent plus tardivement : endocriniennes, neurologiques et une myopathie. La cysteamine donnee precocement permet de retarder ces complications, allongeant l’esperance de vie. L’atteinte neurologique plus tardive demeure mal connue et evaluee. L’objectif de cette etude est de mieux comprendre le profil neuropsychologique et neuroanatomique lie a la cystinose. Materiel et methodes Dix-sept patients âges en moyenne de 17,6 ans [5,4–33,3] et presentant une cystinose ont ete inclus dans l’etude. Une evaluation du fonctionnement intellectuel (echelle de Wechsler adaptee a l’âge), de la memoire (Children Memory Scale et Wechsler Memory Scale), et des capacites visuo-spatiales (figures de Rey) et visuo-perceptuelles ont ete realisees. Seize patients sur 17 ont effectue une IRM cerebrale 3 T (comprenant 3D T1 haute resolution, FLAIR, DTI, et spectroscopie). Resultats L’efficience intellectuelle des patients presentant une cystinose est normale (QI total moyen = 100). Mais l’Indice de Raisonnement Perceptif (moyenne = 87, [63–109]) est significativement plus bas que l’Indice de Comprehension Verbale (moyenne = 100, [59–138], p  = 0,003). L’evaluation des capacites mnesiques de ces patients revele des capacites dans la norme, sans dissociation entre memoire visuelle et verbale. Par contre, il existe une alteration significative de la memoire de travail par rapport aux capacites mnesiques generales ( p  = 0,003). L’evaluation de leurs capacites visuospatiales montre un score en copie et en rappel pour la figure de Rey inferieur au 50 e percentile dans plus de 70 % des cas. L’IRM revele une atrophie cortico–sous-corticale a predominance parieto-occipitale. Conclusion Les patients ayant une cystinose ont un profil neuropsychologique et neuroanatomique specifique, dont la meilleure connaissance devrait ameliorer leur prise en charge.