Muir-Torre-Syndrom mit bisher nicht beschriebener Frameshift-Mutation im MSH2-Gen

Das Muir-Torre-Syndrom (MTS) ist eine seltene phanotypische Variante des hereditaren non-polyposen kolorektalen Karzinoms (HNPCC, Lynch-Syndrom), bei der die Patienten neben viszeralen Karzinomen auch Hauttumore entwickeln. Charakteristisch sind dabei multiple Keratoakanthome, Basalzellkarzinome mit Talgdrusendifferenzierung sowie die als Markerlasionen geltenden multiplen benignen und malignen Talgdrusentumoren wie das Talgdrusenadenom, das Talgdrusenepitheliom (Synonym Sebazeom) und das Talgdrusenkarzinom. Insbesondere zystische Talgdrusentumoren sind typisch fur das MTS. Die kutanen und viszeralen Tumoren manifestieren sich bei genetisch pradisponierten Personen erstmals im Alter von durchschnittlich 53 Jahren. Wir stellen einen interessanten Fall eines 65-jahrigen Patienten vor, bei dem molekulargenetische Untersuchungen eine neue Mutation im MSH2-Gen zeigten, die zu einer Leserasterverschiebung innerhalb des Gens fuhrte. Hierbei handelt es sich um eine Keimbahnmutation.