Déficits héréditaires des polynucléaires neutrophiles

Resume Des deficits hereditaires rares touchant chaque etape fonctionnelle des polynucleaires neutrophiles (PN) ont ete decrits. Ils conduisent presque toujours a des infections graves a repetition. Parmi les anomalies de l'adherence et du mouvement, on peut citer le syndrome de Buckley et les deficits d'adherence leucocytaire de type 1 et 2, correspondant respectivement a un deficit d'expression membranaire de la β2 integrine CD11/CD18 et du sialyl lewis X. Les anomalies dans le systeme des granulations incluent le deficit en myeloperoxydase peu symptomatique, le deficit en granulation specifique ou le syndrome de Chediak-Higashi avec presence de granulations lysosomiales geantes. La granulomatose septique chronique ou familiale represente la principale anomalie decrite de l'explosion oxydative des PN par deficit d'un des composants de la NADPH oxydase (1 sur 5.10 5 a 1 sur 10 6 naissances). La transmission est liee a l'X ou autosomale recessive selon le gene mute. Le deficit en composant gp91 phox, lie a l'X, peut etre depiste de maniere antenatale chez les femmes conductrices. Au traitement de base (Bactrim ; -Itracona-Itraconazole ; ) peut s') peut s'associer une greffe de moelle et peut-etre la therapie genique dans l'avenir.