Rhombenzephalosynapsis, biparietale Alopezie und Hornhauttrübung

Bei der Untersuchung des mental retardierten und stimmungslabilen 16-Jahrigen mit kongenitalem Hydrocephalus internus fielen eine parietale Alopezie, eine Hornhauttrubung, ein Brachyturrizephalus, eine spate Pubertat, ein Kleinwuchs und eine Ataxie auf. In der Magnetresonanztomographie fanden sich eine Rhombenzephalosynapsis sowie weitere zerebrale Auffalligkeiten. Wir diagnostizierten ein Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom. Dieses ist gekennzeichnet durch das kombinierte Auftreten einer Rhombenzephalosynapsis und einer parietalen Alopezie, haufig assoziiert mit weiteren typischen Fehlbildungen.